Askep Anak Thalasemia

ASUHAN KEPERAWATANA ANAK THALASEMIA

A. PENGERTIAN

Thalasemia adalah suatu gangguan darah yang diturunkan yang ditandai oleh defisiensi produksi rantai globin pada hemoglobin.

Macam – macam Thalasemia :

1. Thalasemia beta

Merupakan anemia yang sering dijumpai yang diakibatkan oleh defek yang diturunkan dalam sintesis rantai beta hemoglobin.

Thalasemia beta meliputi:

a. Thalasemia beta mayor

Bentuk homozigot merupakan anemia hipokrom mikrositik yang berat dengan hemolisis di dalam sumsum tulang dimulai pada tahun pertama        kehidupan.Kedua orang tua merupakan pembawa “ciri”. Gejala – gejala bersifat sekunder akibat anemia dan meliputi pucat, wajah yang karakteristik akibat pelebaran tulang tabular pada tabular pada kranium, ikterus dengan derajat yang bervariasi, dan hepatosplenomegali.     

b. Thalasemia Intermedia dan minor

Pada bentuk heterozigot, dapat dijumpai tanda – tanda anemia ringan dan splenomegali. Pada pemeriksaan darah tepi didapatkan kadar Hb bervariasi, normal agak rendah atau meningkat (polisitemia). Bilirubin dalam serum meningkat, kadar bilirubin sedikit meningkat.

2. Thalasemia alpa

Merupakan thalasemia dengan defisiensi pada rantai a

B. ETIOLOGI

Faktor genetik

C. PATOFISIOLOGI 

Hemoglobin paska kelahiran yang  normal terdiri dari dua rantai alpa dan beta polipeptide. Dalam beta thalasemia ada penurunan sebagian atau keseluruhan dalam proses sintesis molekul hemoglobin rantai beta. Konsekuensinya adanya peningkatan compensatori dalam proses pensintesisan rantai alpa dan produksi rantai gamma tetap aktif, dan menyebabkan ketidaksempurnaan formasi hemoglobin. Polipeptid yang tidak seimbang ini sangat tidak stabil, mudah terpisah dan merusak sel darah merah yang dapat menyebabkan anemia yang parah. Untuk menanggulangi proses hemolitik, sel darah merah dibentuk dalam jumlah yang banyak, atau setidaknya bone marrow ditekan dengan terapi transfusi. Kelebihan fe dari penambahan RBCs dalam transfusi serta kerusakan yang cepat dari sel defectif, disimpan dalam berbagai organ (hemosiderosis).

Pathway

Hemoglobin  perinatal

(HbA)

rantai                                                                                                     rantai  

                                                       thalasemia   ……… defisiensi sintesa rantai  

sintesa rantai a

kerusakan pembentukan hemoglobinn

hemolisis

anemia berat

pembentukan eritrosit dan oleh sumsum tulang dan suplai dari transfusi

hemolisis suplemen RBCs

fe meningkat 

hemosiderosis

Thalasemia  

Menstimulasi  

eritropoesis

               Hiperplasia                                      sel darah merah                                             hemapoesis

                            sumsum tulang                                        rusak                                                       ekstramedula                       

                                                                                                                         

                                 Perubahan                                         hemolisis                                                     splenomegali

                                    skeletal                                                                                                              limfadenopati

                                   

                         Anemia                                             hemosiderosis                                            hemokromatosis  

                                Maturasi                                         kulit kecoklatan                                                  fibrosis

                              Seksual dan

                             Pertumbuhan 

                                terlambat

                                                                                                                                                                           

                                                                                                           jantung    liver      kandung      pancreas      limpa

                                                                                                                                         empedu

                             

                                                                                           gagal      sirosis     kolelitiasis     diabetes   splenomegali 

          jantung

D. MANIFESTASI KLINIS

Bayi baru lahir dengan thalasemia beta mayor tidak anemis. Gejala awal pucat mulanya tidak jelas, biasanya menjadi lebih berat dalam tahun pertama kehidupan dan pada kasus yang berat terjadi beberapa minggu pada setelah lahir. Bila penyakit ini tidak ditangani dengan baik, tumbuh kembang masa kehidupan anak akan terhambat. Anak tidak nafsu makan, diare, kehilangan lemak tubuh dan dapat disertai demam berulang akibat infeksi. Anemia berat dan lama biasanya menyebabkan pembesaran jantung.

Terdapat hepatosplenomegali. Ikterus ringan mungkin ada. Terjadi perubahan pada tulang yang menetap, yaitu terjadinya bentuk muka mongoloid akibat system eritropoesis yang hiperaktif. Adanya penipisan korteks tulang panjang, tangan dan kaki dapat menimbulkan fraktur patologis. Penyimpangan pertumbuhan akibat anemia dan kekurangan gizi menyebabkan perawakan pendek. Kadang-kadang ditemukan epistaksis, pigmentasi kulit, koreng pada tungkai, dan batu empedu. Pasien menjadi peka terhadap infeksi terutama bila limpanya telah diangkat sebelum usia 5 tahun dan mudah mengalami septisemia yang dapat mengakibatkan kematian. Dapat timbul pensitopenia akibat hipersplenisme.

Hemosiderosis terjadi pada kelenjar endokrin  (keterlambatan dan gangguan perkembangan sifat seks sekunder), pancreas (diabetes), hati (sirosis), otot jantung (aritmia, gangguan hantaran, gagal jantung), dan pericardium (perikerditis).

Secara umum, tanda dan gejala yang dapat dilihat antara lain:

1. Letargi

2. Pucat

3. Kelemahan

4. Anoreksia

5. Sesak nafas

6. Tebalnya tulang kranial

7. Pembesaran limpa

8. Menipisnya tulang kartilago 

E. PEMERIKSAAN PENUNJANG

 Studi hematologi : terdapat perubahan – perubahan pada sel darah merah, yaitu mikrositosis, hipokromia, anosositosis, poikilositosis, sel target, eritrosit yang immature, penurunan hemoglobin dan hematrokrit.

 Elektroforesis hemoglobin : peningkatan hemoglobin 

 Pada thalasemia beta mayor ditemukan sumsum tulang hiperaktif terutama seri eritrosit. Hasil foto rontgen meliputi perubahan pada tulang akibat hiperplasia sumsum yang berlebihan. Perubahan meliputi pelebaran medulla, penipisan korteks, dan trabekulasi yang lebih kasar.

 Analisis DNA, DNA probing, gone blotting dan pemeriksaan PCR (Polymerase Chain Reaction) merupakan jenis pemeriksaan yang lebih maju.

F. PENATALAKSAAN

1. Transfusi sel darah merah (SDM) sampai kadar Hb sekitar 11 g/dl. Pemberian sel darah merah sebaiknya 10 – 20 ml/kg berat badan. 

2. Pemberian chelating agents (Desferal) secara intravena atau subkutan. Desferiprone merupakan sediaan dalam bentuk peroral. Namun manfaatnya lebih rendah dari desferal dan memberikan bahaya fibrosis hati. 

3. Tindakan splenektomi perlu dipertimbangkan terutama bila ada tanda – tanda hipersplenisme atau kebutuhan transfusi meningkat atau karena sangat besarnya limpa.

4. Transplantasi sumsum tulang  biasa dilakukan pada thalasemia beta mayor.

G. PENGKAJIAN

1. Pengkajian Fisik

 Melakukan pemeriksaan fisik.

 Kaji riwayat kesehatan, terutama yang berkaitan dengan anemia dan riwayat penyakit tersebut dalam keluarga.

 Observasi gejala penyakit anemia.

2. Pengkajian Umum

 Pertumbuhan yang terhambat 

 Anemia kronik.

 Kematangan seksual yang tertunda.

3. Krisis Vaso-Occlusive

 Sakit yang dirasakan 

 Gejala yang berkaitan dengan ischemia dan daerah yang berhubungan.

- Ekstremitas: kulit tangan dan kaki yang mengelupas disertai rasa sakit yang menjalar.

- Abdomen : sakit yang sangat sehingga dapat dilakukan tindakan pembedahan